ya-lyubimaya.ru
Магия любви, привороты, отвороты, заговоры, приметы, фен-шуй, значение имени, отношения, психология, гадания, таро, руны и многое другое.

Болезнь дауна: причины и профилактика

Болезнь Дауна: причины и профилактика

Болезнь Дауна – заболевание, связанное с аномальным набором хромосом, проявляющееся слабоумием, нарушениями физического развития, врожденными уродствами и функциональной недостаточностью желез внутренней секреции.

Это часто встречающаяся хромосомная болезнь: распространенность среди новорожденных составляет 0,15%, то есть 1 случай на 650 родившихся детей.

Патология не связана с полом ребенка.

Среди пациентов с олигофренией (форма слабоумия) 10% составляют лица с болезнью Дауна (б.Д.).

Еще в 1959 г. установлено, что причина болезни Дауна кроется в дефекте хромосомного набора и связана с количеством или структурой хромосом.

Чаще всего (94%) у ребенка отмечается трисомия – лишняя 21-я пара хромосом.

Происходит это в тех случаях, когда по какой-то причине в материнском организме 21-я пара не разошлась, и созревает яйцеклетка, имеющая 24 хромосомы.

При оплодотворении этой яйцеклетки сперматозоидом с нормальным набором хромосом (23 хромосомы) развивается эмбрион с 47 хромосомами – младенец рождается с б.Д.

Такой механизм хромосомной аберрации происходит у женщин старше 35 лет.

Реже у больных детей (3-5 %) количество хромосом не увеличивается – то есть их содержится 46, но они имеют транслокацию: к 13-й, 15-й или 22-й парам прикрепляется лишняя 21-хромосома.

Клинических отличий у больных с трисомией и транслокацией хромосом не выявлено.

У некоторых пациентов (3-4%) с б.Д. выявляются мозаичные трисомии: то есть имеются клетки с нормальным набором хромосом, а наряду с ними – клетки с лишней 21-хромосомой.

В этом случае имеются стертые проявления болезни.

Детки с мозаичным кариотипом рождаются у молодых женщин, являющихся носителями транслокации: их яйцеклетки имеют только 45 хромосом.

Хромосомные изменения имели место у кого-то из предков.

Причины хромосомных нарушений до конца не установлены. Младенцы с такой патологией рождаются последними из числа сестер и братьев.

И до, и после рождения малыша с б.Д. у женщины часто отмечаются самопроизвольные выкидыши и случаи мертворождения.

При рождении разнояйцевых близнецов б.Д. обнаруживается у одного из них, а при рождении однояйцевых – у обоих близнецов.

Хромосомные аберрации могут быть вызваны:

  • стрессовыми ситуациями;
  • голоданием женщины;
  • ионизирующей радиацией;
  • воздействием химических факторов.

Беременность при хромосомных нарушениях протекает с токсикозом, продолжительность ее меньше нормальной; нередко возникает угроза выкидыша.

У женщин часто отмечается отягченный акушерский анамнез (случаи мертворождения и выкидыши).

Риск родить младенца с б. Д. резко возрастает с возрастом женщины (старше 35 лет), что связывают с лишней 21 хромосомой именно в яйцеклетке.

Однако, в 1/3 случаев нерасхождение 21 хромосомной пары происходит в сперматозоиде и приводит к такой же патологии.

Абсолютно доказана связь рождения больного малыша с возрастом матери.

Так, из 2000 беременных в возрасте моложе 25 лет только один ребенок рождается с б.Д., а в возрасте от 25 до 30 лет – уже 1 ребенок на 1300 новорожденных детей.

После 35 лет риск возрастает в 3-4 р. К 50 годам беременной женщины генетическая аномалия отмечается у каждого 8 родившегося ребенка.

Транслокация 21 хромосомы на хромосому группы D или G – редко встречающаяся патология, но она может привести к повторному рождению больного ребенка в этой семье и не зависит от возраста женщины.

Дети с б.Д. имеют своеобразный характерный внешний вид:

  • уменьшенные размеры головы со скошенным затылком (окружность головки при рождении менее 32 см);
  • раскосые глазные щели (наружные углы выше внутренних), часто отмечается сходящееся косоглазие;
  • расширенная уплощенная переносица;
  • деформированные, маленькие, расположенные ниже ушные раковины;
  • увеличенный и утолщенный язык с глубокими бороздами и выраженными сосочками;
  • рот полуоткрыт, нарушение прикуса (выступающая нижняя челюсть);
  • высокое нёбо;
  • депигментированные пятнышки по периферии радужки;
  • укороченная шея;
  • широкая кисть имеет на ладони поперечную складку на одной или на обеих руках, укороченные пальцы;
  • мизинец короткий, с одной сгибательной складкой (вместо двух), может быть серповидно искривлен;
  • стопы широкие с большим промежутком между первым и вторым пальцами.

Вес малыша при рождении снижен, тонус мышц понижен.

Имеются три (вместо двух в норме) открытых родничка больших размеров, поздно впоследствии закрывающихся.

Дети отстают в росте и развитии: головку удерживают в 5-6 мес., сидят только к году, ходят в 1,5-2 года.

Сроки и порядок прорезывания зубов также нарушены.

В раннем возрасте страдает координация движений, но в процессе развития она, как и тонус мышц, может несколько улучшиться.

Речь развивается со значительной задержкой: первые слова малыш произносит к 2 годам, а предложения – примерно к 4-5 годам. Иногда до 6 лет ребенок произносит только отдельные слова.

Связной речью дети практически не владеют.

Психическое расстройство характеризуется слабоумием по типу олигофрении на уровне дебильности или имбецильности. В редких случаях развивается идиотия.

Характерным является недоразвитие не только интеллекта и мышления, но и нарушения других психических функций: внимания, восприятия, памяти при относительно сохранных эмоциях и инстинктах.

Суждения примитивны, словарный запас бедный, абстрактное мышление недоступно, внимание неустойчивое.

Однако при этом может быть хорошо развитым механическое запоминание и подражаемость, легкая внушаемость.

Мышление замедленное. Некоторые дети могут научиться читать и писать, но обучение счету для них трудно достижимо.

За 10 лет они могут освоить программу 4-х классов.

Дети с б.Д. обычно послушны, добродушны и ласковы, хотя могут проявлять признаки упрямства, раздражительности и двигательного беспокойства.

Значительно реже характерна пассивность и психомоторная медлительность.

Они абсолютно не могут приспособиться к систематическому труду.

Половое развитие значительно задерживается.

Наружные половые органы часто недоразвиты.

В единичных случаях возможна способность к деторождению.

У многих детей выявляются врожденные пороки развития: пороки сердца в 30-40% (открытое овальное окно, дефект межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (сужения или заращения просвета кишечника, удлинение толстой кишки и др.).

Нередко развиваются грыжи (паховые, пупочные).

Могут быть сращения пальцев, деформация грудины, недоразвитие костей таза.

Рост ниже среднего, туловище во время ходьбы несколько наклонено вперед.

Голос по мере роста ребенка становится низким. Кожные покровы сухие, часто шелушатся на лице.

За счет эндокринных расстройств отмечается склонность к ожирению.

Значительно снижена сопротивляемость инфекциям. Инфекционные заболевания отличаются тяжестью течения и могут даже привести к летальному исходу.

Часто отмечаются конъюнктивиты, блефариты.

Зубы поражены кариесом.

Предрасположенность к острому лейкозу в 15 р. выше, чем у других детей. По мнению некоторых ученых, у больных острым лейкозом также отмечается связь с появлением добавочной хромосомы или с транслокацией хромосом.

Развитие лейкоза часто является причиной смерти детей с б.Д.

Комментарии закрыты.